Yenidoğan tarama programı, doğumdan kısa bir süre sonra uygulanan ve bebeklerin doğumsal hastalıklarına karşı erken tanı sağlayan kritik bir adım olarak değerlendiriliyor. Türkiye’de yenidoğan bebeklerden doğumdan itibaren 48 - 72 saat içinde ve ilk hafta içerisinde olmak üzere iki kez topuk kanı alınarak yapılan bu tarama, çocukta potansiyel olarak yaşamı etkileyebilecek ağır hastalıkların erken tanısını sağlıyor. Bayındır Söğütözü Hastanesi Pediatri Bölümü Başkanı Prof. Dr. Müge Toyran, bu tarama programının önemini vurgulayarak hastalıkların erken teşhis edilmesinin sağlıklı bir yaşam için ne kadar kritik olduğunun altını çizdi.
YENİDOĞAN TARAMASINDA DEĞERLENDİRİLEN HASTALIKLAR NELER?
Yenidoğan tarama programı ile spinal müsküler atrofi, fenilketonüri, doğumsal hipotiroidi, biyotinidaz eksikliği, kistik fibrozis ve konjenital adrenal hipoplazi gibi nadir ancak yaşamı önemli ölçüde etkileyebilen hastalıklar değerlendirildiğini belirten Prof. Dr. Müge Toyran, “Bu hastalıkların belirtileri genellikle zamanla ortaya çıkıyor ve tarama yapılmadan tanı gecikebiliyor. Erken tanı sayesinde çocukların daha sağlıklı bir hayat sürmeleri mümkün oluyor” dedi.
ZİHNİSEL GERİLİK RİSKİNE KARŞI ERKEN TEDAVİ
Fenilketonüri, kalıtsal bir metabolik hastalık ve bebeklerin proteinli gıdalardaki fenilalanini metabolize edememesine yol açıyor. Bu durumun, çocuğun beynine zarar verdiğini ve zihinsel yetersizlik gibi ciddi sonuçlara neden olabildiğini söyleyen Prof. Dr. Müge Toyran, “Tarama ile tanı alan bebeklerin beslenmesinin uygun şekilde düzenlenmesi, takip ve gerektiğinde tedavilerinin erken yapılması, zihinsel geriliğin ve diğer belirtilerin ortaya çıkmadan önce engellenmesine, çocukların sağlıklı bir hayat sürmelerine yardımcı oluyor” dedi.
DOĞUMSAL HİPOTİROİDİ ve TARAMANIN ÖNEMİ
Doğumsal hipotiroidi, tiroid hormon eksikliği olarak biliniyor ve bebeklerin büyüme ve beyin gelişimini olumsuz etkiliyor diyen Prof. Dr. Müge Toyran, sözlerine şu şekilde devam etti: “Tarama ile erken tanı konduğunda, bu hormonların dışarıdan verilmesi ile zekâ geriliği ve büyüme geriliği gibi geri dönüşümsüz belirtiler engellenebiliyor. Tarama ile tanı konulmadığında tanı ancak bebekte bu belirtiler ortaya çıktıktan sonra konulabiliyor, tam geri dönüş mümkün olamıyor.”
BİYOTİNİDAZ EKSİKLİĞİ’NDE ERKEN TANI İLE BELİRTİLER ÖNLENEBİLİYOR
Biyotinidaz eksikliğinin ise kalıtsal bir metabolik hastalık olduğunu belirten Prof. Dr. Müge Toyran: “Bu hastalık vitamin eksikliği nedeniyle cilt lezyonları, saç dökülmesi ve bilinç değişikliklerine yol açabiliyor. Tedavi edilmeyen kriz ölüme neden olabiliyor. Kriz gelişmediği dönemde az da olsa vücutta biriken bazı asit maddelerin, uzun dönemde görme ve işitme siniri üzerine olumsuz etkisiyle kalıcı görme ve işitme kayıpları gelişebiliyor. Tarama programı ile erken tanı konulduğunda uygun beslenme ve tedavi ile belirtiler önlenebiliyor” dedi.
UYGUN DİYET ve FİZYOTERAPİ İLE HASTALAR SAĞLIKLI YAŞAM SÜREBİLİYOR
Kistik fibrozis, akciğerler ve sindirim sistemini etkileyen kalıtsal bir hastalık. Tarama ile erken tanı konulduğunda; uygun diyet, ilaçlar ve fizyoterapi ile hastaların sağlıklı bir yaşam sürmelerinin mümkün olduğunu belirten Prof. Dr. Toyran, hastalığın kesin tedavisi olmamakla birlikte, erken müdahalelerin önemli olduğunu vurguladı.
FARK EDİLMEZSE ÖLÜMLERE NEDEN OLABİLİYOR
Konjenital adrenal hiperplazi, böbrek üstü bezlerinin yeterli hormon üretemediği bir hastalık. Bu hastalığın da yaşamı tehdit ettiğinin altını çizen Prof. Dr. Toyran, şu bilgileri aktardı: “Bu hormonların eksikliğinde, böbrek üstü bezlerinde yetmezlik gelişiyor ve hayatı tehdit ediyor. Fark edilemediği için ciddi enfeksiyonlara maruziyet ve bebeklik dönemlerinde ishal nedeniyle ölümlere neden oluyor. Hastalığın erken tanı ile tıbbi ve cerrahi tedavisi mümkün olmamakla birlikte hastalar erken tanı sayesinde sağlıklı bir ömür sürebiliyor.”
SMA HASTALIĞINDA ERKEN TANI KALICI ZARARLARDAN KORUMADA KRİTİK
Spinal müsküler atrofi (SMA)’nin, kaslarda güçsüzlük ve kas kaybı ile karakterize olan kalıtsal bir hastalık olduğunu aktaran Prof. Dr. Toyran, açıklamalarına şu şekilde devam etti:
“4 tipi bulunan hastalıkta en sık görüleni yaklaşık %70 oranı ile SMA Tip I’dir. SMA Tip I, ciddi solunum yetmezliği ve iki yaşından önce hastanın kaybıyla sonuçlanıyor. Hastalığın diğer formlarında daha geç başlangıçlı ve daha hafif klinik bulgular seyrediyor. Hastalığın erken tanınması halinde hastalık yeni tedavi seçenekleri ile kontrol altına alınabiliyor ve hastaların yaşam kalitesi artıyor. Topuk kanı taramasının zamanında yapılması çocuklarımızın bütün hayatlarını etkileyebilecek bu hastalıklar açısından erken tanı almaları ve böylece tedavilerine erkenden başlanarak kalıcı zararlardan korunabilmeleri açısından büyük önem taşıyor.”
